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导读

什么是Dravet综合征?

Dravet综合征(DS),原称“婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)”,是一种罕见的癫痫性脑病,其发病率为1/15700~1/40900。患者通常在1岁以内以热性惊厥起病,表现为反复的全面性或半侧阵挛发作,1岁以后出现多种类型的癫痫发作。与其他惊厥类型相区别,接触中高温度的固体或液体、闷热环境,因感染或接种疫苗导致的发热,均有可能诱发癫痫发作;此外,DS患者容易出现癫痫持续状态,长时间持续可导致急性脑病、增加DS患儿死亡风险。本病死亡率高,文献报道约为10.1%。除癫痫发作外,其他常见症状包括认知、行为、语言和运动障碍等。

目前证实,编码电压门控钠离子通道的α1亚单位的SCN1A基因是DS的主要致病基因,该突变检出率约为80%。文献报道,少数DS患者携带的其他致病基因包括PCDH19基因、GABRA1基因、GABRB2基因、GABRG2基因、SCN2A基因、SCN1B基因、CHD2基因、ALDH7A1基因、STXBP1基因和TBC1D24基因等。个案报道显示,SCN9A和CACNA1A等基因可能为DS发病的调节基因。

由于DS发病机制研究和相关药物药理研究尚存空白,目前尚无完全控制该病发作的药物。为降低发作频率、减少持续状态出现,建议采用多药联合或生酮饮食的方式开展治疗。英国NICE指南及中国癫痫诊疗指南推荐:丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占为治疗 DS的一线药物;司替戊醇、左乙拉西坦及唑尼沙胺可作为添加治疗药物;针对SCN1A突变DS患者,不建议使用卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等钠离子通道阻滞剂,该类药物会加重发作。用药同时,注意监测抗癫痫药物的不良反应。

 

在日常照顾DS患者时,除了避免让其接触中高温度的固体或液体或闷热环境外,还要密切关注因感染或接种疫苗导致的发热。不过,发作仍会不时发生。由于DS患者一旦发作,容易出现癫痫持续状态,而长时间持续可导致急性脑病、增加死亡风险,因此,及时终止惊厥对于DS家庭来说十分重要。本文提供了家庭急救的具体做法,请所有参与照顾的人熟知并提前做好相关准备。

详情请看:Dravet综合征家庭急救指南

 

较低的发病率使DS的临床表现及诊断治疗方法很难被所有临床医生充分掌握,也一定程度上增加了急救的难度。鉴于DS患者易出现癫痫持续状态,而长时间持续可导致DS患者出现急性脑病、增加死亡风险,及时恰当的急救措施尤为重要。对此,我们邀请资深专家拟定了《Dravet综合征医疗急救协议》,供患者家庭提供给一线临床医生参考。需要注意的是,由于疾病发展千变万化,患者家庭应充分尊重一线临床医生的医疗决策,不要干预接诊医生的治疗决策。

详情请见:Dravet综合征医疗急救协议

 

我们编译了英国Dravet综合征患者组织的家庭指南。在68期的推送中,我们对疾病有了更多的认识,知道了不仅要关注癫痫发作,也要重视比如自闭症谱系障碍、多动症、蹲伏步态等共患病;我们和英国的家长们一道,学着辨别发作的类型,了解各种治疗手段,管理孩子的睡眠和饮食,关心急救和监护方法,同时也被提醒着,不能忘了关照自己的内心和家庭的氛围;我们也看到了,在社会福利优渥的英国,特殊孩子可以如何接受教育、特殊家庭可以如何获得关爱、社会资源又可以提供何种支持。

详情请见:英国手册(首页下拉菜单选择“英国手册”)

 

卓蔚倡导由Dravet综合征患者的家人联合发起,旨在传递疾病相关的诊疗和日常护理知识,推动研究进展,增加社会支持。