英国手册(第七章)与疾病相处

Dravet综合症英国的“Dravet综合症家庭指南”是一本必不可少的68页指南,针对Dravet患者的父母和照顾者,帮助引导他们度过Dravet旅程。

点此查看英国网站原文:https://www.dravet.org.uk/families/resources/dravet-family-guide

a)睡眠

睡眠和癫痫存在内在的联系,因为睡眠可能会激活大脑内的放电,因此在入睡或者觉醒阶段,癫痫发作可能会发生。

在Dravet综合征患者中,睡眠障碍尤为常见。

睡眠障碍:

睡眠障碍的表现形式多种多样,可包括失眠(20%),早醒(28%),夜间癫痫发作(50%)和睡眠呼吸暂停(52%)。(括号中为针对Dravet综合征患儿的发生概率)

多种因素可以导致睡眠障碍,包括药物副作用和夜间癫痫发作等,睡眠缺乏被认为诱发癫痫发作的关键因素。

对于Dravet综合征患儿的父母而言,孩子的睡眠障碍常常也会导致患儿父母正常睡眠的减少。

夜间癫痫发作:

当大脑处于睡眠-觉醒的转换时期时,如刚刚入睡或者即将醒来的时候,癫痫发作更容易发生。

对于健康人来说,夜间睡眠质量欠佳会影响我们日常工作,长期缺乏睡眠会导致过度疲劳。而对于Dravet综合征患者来说,夜间癫痫发作也会明显减少患者深度睡眠的时间,于此同事,如果患者家长不能监控孩子的夜间发作,可能会给孩子带来危险。

缺乏睡眠是癫痫发作的一个原因

睡眠缺乏通常被视为诱发癫痫发作的关键因素,而且可能会使患者陷入恶性循环:一方面发作会导致睡眠不足,另一方面睡眠不足会提升癫痫发作的可能。

尽可能确保患者有规律的作息。睡眠障碍可能只是一个阶段才会出现的问题,当孩子适应了的当前治疗方式,就可能不再出现睡眠障碍。

如果你是Dravet综合征患者的父母,那么请你也关注自身的睡眠健康。这也是非常重要的。但这说起来容易做起来确实难!

父母健康睡眠的重要性:

只有父母获得了充分的睡眠,才更有可能有旺盛的精力照顾孩子。

寻找监测夜间发作的方式。当夜间发作被正视和监控,当你更确定孩子是安全的情况下,你更可能平静下来,彻底放松,获得更好的睡眠质量。

b)进食

进食问题问题在Dravet综合征患者中很常见。不同的孩子间存在很大的个体差异,而进食问题的原因可能是多方面的,比如药物副作用、癫痫活动和自闭症谱系障碍。

首要的一步可以是,如果您关注孩子的膳食和饮食习惯,那么您需要创建一个饮食日记。饮食日记会让您弄清楚孩子的饮食喜好。通过定期记录,您会对孩子的饮食情况有个全面的掌握。包括饮食模式,厌恶及喜欢某种食物的潜在原因。

坚持记录饮食日记:这可以帮您洞察孩子产生进食问题的有价值线索。

如果可能的话,家长可以从饮食日记中找出,是否是进食的数量或者食物的种类导致了您的孩子出现进食问题。

当然还有很多因素会导致进食问题,包括:

身体(Physical):您孩子可能在吃饱情况下,由于缺乏自我控制的能力而继续暴饮暴食。

强迫(Obsession):ASDs(自闭症谱系障碍)的特征之一就是强迫行为,患者可能对于某种食物或吃某种食物特别感兴趣甚至产生痴迷的情绪,以至于导致过度饮食和体重增加的可能。

压力应答:人们在日常生活中会有不同的应对压力的方法。您的孩子可能会用吃东西来安慰自己,或者通过吃来缓解压力。

感观:您的孩子可能会因为某种食物能带来感官上的满足从而产生特别的偏爱。

药物副作用:您可能会注意到自从某种药物调整之后,孩子的饮食习惯也跟着有所变化,即使有时这种改变非常的轻微。

如果您的孩子吃的太多或者太少,我们鼓励您去找营养师。他们会教给您一些技巧来确保您孩子的营养需求。(在英国,)您的家庭医生会给你推荐营养师。

c)胃造口术

当进食问题非常严重时,胃造口术可能是一个选择。

胃造口术是一种外科手术,将一根管子通过腹壁插入胃内用于喂养。当然,做胃造口术对于家长来说是很艰难的决定,因为它在心理上很难进一步治疗孩子。但对一些患者来说,它对生活的各个方面都会有积极影响。这个过程必须与患者的医疗团队进行讨论,包括咨询师和营养师。

病例研究:胃造口术

Galia Wilson – Arlo的妈妈

Arlo Wilson今年七岁了,三岁时被确诊为Dravet 综合征。他断奶过程并不顺利并且不怎么吃东西。九个月大时,一位心理医生告诉他的家人,孩子在住院期间经历的干预措施使他受到了精神创伤。

慢慢地,Arlo开始吃东西,但每次只挑选一两种食物,同时固定只吃某一类食物。每个阶段能持续近三个月才更换另一种食物。他经常吃水果,并且可以耐受饮用牛奶,所以对营养师而言,他营养均衡并且能保持正常的体重增长幅度,因此,他并没有获得营养师的关注。

Arlo四岁半的时候,他突然间什么都不吃了,只喝牛奶。每次他想尝试去吃一些食物就会恶心并且呕吐。很明显,Arlo对食物产生了感觉障碍,甚至有时闻到食物的气味也会令他作呕。Arlo的营养师开了一种强化乳,使之能够接受并且为之提供更多的能量。然而,一段时间后,Arlo每次食用这种牛奶时又开始干呕。这时,大夫们第一次提出了胃造口术。Arlo的父母,Galia和Oli非常不愿意选择这种方法。孩子的体重正常并且Arlo的饮食看似是有阶段性,所以他们期望能恢复过来。最终Arlo甚至连药物都无法口服,这说服了Galia和Oli接受胃造口术。所以他被推荐在手术等待名单中。

在他等待做手术期间,一天晚上,Arlo吃掉了一整块从冰箱里拿出的披萨,这让妈妈Oli十分惊讶。看起来Arlo对食物的态度进入了一个新阶段,他可以吃掉披萨以及上面的所有食物。Arlo开始口服他的药物而不是像以前一样放在牛奶中吞下去。这段时间他看上去有活力多了,手术日期将近,他们决定取消手术。

这个阶段持续了三个月,Arlo又开始不吃东西了。这时,Galia和Oli别无选择,只好手术。不幸的是,他们要排很长的队,但是这时Arlo除了喝点牛奶,几乎两个月没有进食。他全身没劲,脸色苍白,越来越孤僻。因为缺少能量,他什么事情都不想干。他走路比以前更加不稳,连上楼梯都很困难。连说话的力气都没有了,昏昏欲睡,精神恍惚。

最终,Arlo实施了紧急胃造口手术。Gali说道:“关于手术,我们仍旧有复杂的情绪,但是一周后,他适应了自己的食物,整个人和以前不同了,他很开心也爱笑了,出去公园玩很兴奋,要知道他以前从来不想出去。吃饭,特别是吃药比以前容易多了。” Galia和Oli深信,胃造口术是他们在照顾Arlo过程中做得最正确的决定。

d)步态

步态是指一个人的走路方式。

步态异常和身体疾病、状况或者畸形有密切关系。任何有影响运动和感觉发育疾病的患者都会出现步态问题。这些问题不特定于Dravet综合征,在其他癫痫综合征中也会存在,但是它们与Dravet密切相关。

例如:随着时间推移,Dravet综合征患儿不能够正确的伸直膝盖,以至于影响他们的站立、走路或者奔跑。

有针对性的个性化物理治疗方案有益于您保护孩子的运动能力。

简单的活动,如在不同平面上行走(例如 硬路面,鹅软石,或者沙地),上下楼梯,弯曲和拉伸能够有利于帮助加强膝关节力量。

很多研究表明,Dravet综合征的孩子在十岁之后表现出步态问题,并逐渐恶化,这会显著影响到他的运动和独立性。通常情况下,孩子常常在正常的年龄开始走路,但是随着年纪的增大,步态会变得不稳。

您可以做很多事情来管理和改善您孩子的步态问题。包括配备特殊设计的鞋子和加强肌肉锻炼。请向你的医疗保健专业人士咨询,获得建议或者请求帮助转诊至:

物理理疗师

矫正诊所

专业的步态诊所

e)如厕

我们经常看到Dravet综合征患儿相比于其他同龄孩子,学会如厕的时间较晚。

这要依据孩子的学习障碍程度,有些病人可能一直存在尿便失禁。

专业的医生会给您有关如厕训练的建议,您也可以向治疗失禁的服务机构寻求建议。

(在英国)这些机构为失禁的儿童和成人提供尿不湿或者垫子。您可以要求您的卫生访视员、社区护士或者全科医生给您一些推荐。同时,您应该向失禁服务机构登记,他们能为四岁以上的儿童和成人提供免费的尿不湿和垫子。

【编译团队(排序不分先后)】

编译:俊宝爸、早安虫子

编辑:俊宝妈、北京甜爸2016

审校:北京儿童医院神经内科医生田小娟