Dravet综合症英国的“Dravet综合症家庭指南”是一本必不可少的68页指南，针对Dravet患者的父母和照顾者，帮助引导他们度过Dravet旅程。
点此查看英国网站原文：https://www.dravet.org.uk/families/resources/dravet-family-guide
当持续发作状态超过一定时间时，患者家庭必须使用一些急救药物来终止发作。
这里我们提供了一些可供选择的紧急药物。以下顺序不作为对药物重要与否的判断依据。也就是说，用药选择因人而异。
a）家庭用急救药品
地西泮（又名安定）：
这是一个苯二氮卓（卓有艹头）类药物，通常用于治疗焦虑、恐慌、失眠以及癫痫，包括癫痫持续状态和肌肉痉挛。该药物起效快速，并且相对有效。家庭用急救地西泮采用直肠给药的剂型。
咪达唑仑：
家用咪达唑仑通常采用鼻黏膜给药途径。给药方法是患者侧躺，将药液贴鼻腔壁灌入鼻腔，或用预装药液的注射装置（没有针头）灌入鼻腔。预装药液的注射装置更简单方便，原因不需要计算给药剂量，因此给药更不容易出错。
目前（在英国）有两种浓度的制剂可供使用。
三聚乙醛：
用于治疗癫痫持续状态，三聚乙醛（及水合氯醛）的优点在于不抑制呼吸，不像地西泮和其他苯二氮卓（卓有艹头）类药物。所以，在没有呼吸复苏相关设备或者当呼吸已经受累时，使用该药物更加安全。通常，该药物通过直肠给药。
尽管三聚乙醛可用于癫痫持续发作，但该药物保存期限很短，使用起来有强烈的气味，且气味会在空气中停留约24小时，这点请家长不必惊慌。
在家里使用紧急药物时，您可能感到非常恐惧并承受巨大压力。尽量保持冷静，根据孩子的情况一步一步执行。
b）医院用急救药品
当Dravet综合征使用了急救措施，但发作仍然不终止时，需要立即将患者送往医院急诊。
在医院，医生可能使用以下急救药品：
b) 医疗用急救药品
劳拉西泮：
一种高效能的苯二氮卓（卓有艹头）类药物，用于急性发作的短期治疗。劳拉西泮一般在医院通过静脉注射给药。
苯妥英：
苯妥英能有效地阻止癫痫发作。给药方式首选静脉注射，因为苯妥英在肌肉中吸收利用较为缓慢。
虽然苯妥英不推荐作为Dravet患者日常维持药物，但静脉注射能够有效终止发作状态。
不过对一些孩子来说，给予苯妥英反而可能会加重癫痫发作。
苯巴比妥（又名鲁米那）：
苯巴比妥抑制脑功能，有镇静和催眠的作用，容易产生嗜睡。推荐采用静脉注射的方式给药。
c）机械通气
对于Dravet综合征患者来说，使用镇静药物和癫痫持续状态都可能导致患者呼吸不畅。机械通气本身并不是一种药物，但可以确保患者的氧气供应。因此，了解机械通气的相关知识至关重要。
何时需要使用机械通气？
两种情况需要使用机械通气：
其一，当患儿无法有效地自主呼吸时；
其二，当患儿失去知觉，无法充分控制气道时。
第一种情况，通常发生在患者本身呼吸功能差、无效呼吸或呼吸暂停的情况下，最常见的原因是感染（感染部位可能是肺部局部，或更广泛的脓毒症），阻塞或疲劳。一些慢性疾病也可能会导致呼吸问题。
第二种情况，由于意识不稳定或认知能力较低时，患者可能无法“控制自己的气道”。该情况常见于正在发作和发作之后尚未恢复的孩子。由于失去意识时，胃内容物可能会因为呛咳误吸入肺部，导致无法有效呼吸。
医生如何开展机械通气？
首先，孩子会被给予一些药物来帮助他们放松，即使他们看起来失去意识。
医生会将一个气管内插管放置在患者口腔中，并将其向下送至气管。
气管内插管将被放置于主支气管软骨环的上方（即隆突）。在隆突这一位置，气管分成左右主支气管两支，只有放置在这里，通气对两肺才都有效。
管道的另一头会被连接在呼吸机上。呼吸机又被成为生命支持机器，它将替代或帮助你的孩子呼吸，直到他们不靠机器也能正常呼吸。
这个过程可能需要几小时或几天，有时甚至需要几个星期。由于患者需求不同，因此可能每个患者会采用不同的支持模式。但这些模式都可以将空气/氧气送至肺部，把二氧化碳带走。
在机械通气期间，您的孩子将会被密切监护，特别是心率和血氧饱和度，同时会被给予镇定剂，确保他们处于舒适和睡眠状态。
患者家长会被告知吗？
如果孩子确实需机械通气，儿科医生和麻醉师会告知您。
他们会尝试在操作前和你讨论使用呼吸机的利和弊，然后由您来定是否使用。
但有时，因情况紧急，医生只能事后向您解释。
当需要机械通气时，医生和护士可以决定患者家长是否可以在旁陪护。
使用了机械通气的孩子可能会看起来让人心疼。他需要躺在ICU里，身边带着几根管子和电线。
如果当地医院没有儿科重症监护室，你的孩子需要被转到最近的中心医院。
d）急救的心理准备
慢慢的，你会掌握家庭急救的方法，但你可能永远都会觉得家庭急救是伴随着恐惧和焦虑的：
当你为孩子实施急救的时候，除了用药，你还要打急救电话和安抚家人。
试着深呼吸，保持冷静。你为孩子所做的一切都非常了不起。也能救他们的命。
急救过后，你能会突然感到恐慌和沮丧，别担心，这是身体应对压力的正常反应。
e）应急计划
由于Dravet综合征是一种罕见疾病，我们期望所有医学专业人员都知道它、并懂得急救和治疗是并不现实的。为此，我们强烈建议您事先与主治医生合作，制定一些协议。我们推荐以下三条：
√ 紧急发作协议：详细说明病人发作时应被使用的药物，使用顺序和适当剂量(毫克/千克)。
√ 救护车协议：详细说明可在送往医院的途中使用的药物，以及在到达时需要采取的措施的信息，例如，根据孩子情况需要时提出心肺复苏的要求。您需要与当地的会诊医师合作，他们将与当地的救护车服务保持联络。
√ 综合医院协议：有些时候你只是知道你的孩子有点不对劲，但你又不能完全指出。综合医院协议将提供一些关于Dravet综合征的简要信息、你的孩子可能存在的其他诊断、以及应该做什么检查，例如血液检查，拭子等检查等等。
关于协议，最重要事情是与您的医疗团队合作，以确保其内容准确。急救医务人员也可以信赖医疗团队给出的建议。协议应该印在有医院信头的信笺上并由医生签字。
一旦有了急救协议，我们建议患者能随身携带，并在其经常活动的场所保留一份副本。如学校/学院/住所、急诊室、全科医师诊所、救护车站以及当地医院的儿科病房。
协议应包括孩子的基本信息，例如：出生日期、地址、目前的药物、过敏情况以及您医疗团队的联系方式。我们提供了一些协议示例，作为书后面的附录。
一份经过医生认可的紧急协议，可以帮助患儿无论在任何地方，一旦出现紧急情况都能获得基本的处理。
【编译团队（排序不分先后）】
编译：北京优优妈、北京甜爸2016
编辑：Joanna、北京蔚妈2014
审校：北京儿童医院神经内科医生田小娟