英国手册(第三章)第二诊断

Dravet综合症英国的“Dravet综合症家庭指南”是一本必不可少的68页指南,针对Dravet患者的父母和照顾者,帮助引导他们度过Dravet旅程。

点此查看英国网站原文:https://www.dravet.org.uk/families/resources/dravet-family-guide

a)孤独症谱系障碍

癫痫和发育迟缓是Dravet综合征患儿的主要问题;然而,这些患儿也会出现一系列其他健康问题,有些问题比较普遍,有些则只在极少部分的患儿身上出现。这些问题的严重程度也因人而异。具体问题如下:

孤独症谱系障碍

Autistic Spectrum Disorder

孤独症谱系障碍影响一个人如何与他人交流和联系,以及他们如何理解周围的世界。孤独症是谱系疾病问题,也就意味着,虽然所有被诊断为孤独症谱系障碍的人都有某些特定的障碍,但这些障碍对每个患儿的影响也有很大的差别。一些孤独症患者能够相对独立生活,有些患者则可能一直伴随着学习障碍,需要终身的专业支持。某些孤独症患者也可能对声音,触觉,味觉,气味,光线或颜色过度敏感或反应迟钝。

超过半数的Dravet综合征患者被诊断出孤独症谱系障碍。由于孤独症和Dravet综合征都是谱系障碍,不同患者之间会有很大差异,一些儿童可能表现出轻微的孤独症特征,而其他可能表现出比较重度的孤独症障碍。Dravet综合征患者经常伴随沟通和社交困难,如果家长担心孩子有孤独症谱系障碍,不妨带孩子请孤独症专科医生诊断。

b)多动症/行为困难

癫痫和发育迟缓是Dravet综合征患儿的主要问题;然而,这些患儿也会出现一系列其他健康问题,有些问题比较普遍,有些则只在极少部分的患儿身上出现。这些问题的严重程度也因人而异。除了孤独症谱系障碍,其他症状包括:

多动症/行为问题

ADHD/Behavioural Diffculties

注意缺陷多动障碍(ADHD)在学龄儿童身上很普遍,大约10%的学龄儿童都受其影响,尤其是男孩。通常在七岁之前出现。患有多动症的儿童往往做事冲动;他们表现出多动,冲动和注意力缺陷的特点。他们可能理解周围的人的期望,但很难按要求完成任务,因为他们无法静坐,无法集中注意力,也难以关注细节。虽然这些问题普遍存在于所有的儿童,但是对于多动症患儿来说,这些症状更常出现。它们削弱了孩子在社交,学业和家庭中发挥作用的能力。但是通过积极的治疗,患有注意力缺陷多动症的孩子能够控制自身的症状。

c)自主神经功能异常

癫痫和发育迟缓是Dravet综合征患儿的主要问题;然而,这些患儿也会出现一系列其他健康问题,有些问题比较普遍,有些则只在极少部分的患儿身上出现。这些问题的严重程度也因人而异。除了孤独症谱系障碍、多动症,其他症状包括:

自主神经功能异常

60%以上的Dravet综合征患者存在自主神经症状。包括体温调节障碍,出汗减少,心率过快,消化和血液循环不畅。

d)发育和营养问题

这方面的问题包括所谓的“未能茁壮成长”(体重不足,生长缓慢,身材矮小),骨质减少,脊柱侧弯以及偏食,食欲不好或营养吸收的问题。虽然这些问题不会出现在所有的患儿身上,但大约60%的Dravet综合征儿童表现出不同程度的发育和营养问题。

e)身体协调性和骨骼发育问题

高达80%的Dravet综合征患者出现了包括步态异常,如共济失调和蹲伏步态。一些患者在平足和脚趾外翻同时还伴有肌张力过高,痉挛性瘫痪或关节过伸等问题。

图:蹲伏步态示意图

f)感染和免疫问题

呼吸系统和消化道等部位经常性感染也是困扰一些Dravet综合征患者的问题。目前尚不明确这是否是一种免疫缺陷还是和Dravet综合征有特定的联系。

g)睡眠问题

严重的、顽固的、难以治愈的睡眠障碍,在Dravet患儿身上也很常见。睡眠障碍经常困扰Dravet患者,并且严重影响了患者和家庭成员的生活质量。家长需要重视并管理好孩子的睡眠。

【编译团队(排序不分先后)】

编译:早安虫子、北京优优妈

编辑:Joanna、北京甜妈2016

审校:北京儿童医院神经内科医生田小娟