英国手册(第二章)发作类型

Dravet综合症英国的“Dravet综合症家庭指南”是一本必不可少的68页指南,针对Dravet患者的父母和照顾者,帮助引导他们度过Dravet旅程。

点此查看英国网站原文:https://www.dravet.org.uk/families/resources/dravet-family-guide

a) 首次癫痫发作

Dravet综合征最初的特征是持续、反复的癫痫发作。首次发作通常在1岁以内;随着时间的推移,可能会出现其他发作类型。

首次癫痫发作

识别发热发作(febrile seizures)对诊断Dravet综合征来说很重要。发热发作通常由疾病或者疫苗接种引起的高烧或体温迅速升高诱发,发作类型通常为强直阵挛发作(tonic-clonic seizures)或半侧阵挛发作(hemiclonic seizures)。

强直阵挛发作(Tonic clonic seizures):包括手臂和腿部的僵硬(强直期),然后是手臂、腿和头部的抖动(阵挛期)。

半侧阵挛发作(Hemiclonic seizures):与强直性阵挛发作类似,不过只限于单侧肢体的抽搐。

热性惊厥在儿童期很常见,通常与某种癫痫没有必然联系。

首次发热发作发生在婴儿早期(补充说明:高峰年龄为出生后6个月),同时伴随持续状态(通常持续超过10分钟,有时也会超过半小时),常提示可能是Dravet综合征。这些长时间发作可能会导致儿童到重症监护室住院,或在急诊室接受紧急治疗。

b)其他发作类型

其他发作类型可能在孩子 1 至 4 岁出现:

肌阵挛发作(Myoclonic seizures): 这种发作可以被形容为“跳动”,它们是由肌肉的快速收缩和松弛引起的。在癫痫患者中,肌阵挛发作会导致身体两侧的异常动作,同时导致肩膀和手臂的抽搐或头部的下垂。有时快速的肌阵挛发作会导致跌倒。熟睡过程中突然的小抖动是完全正常的,而且在非癫痫患者身上也会出现。

局灶性发作伴意识障碍(Focal seizure with impairment of awareness):在这种类型的癫痫发作中,由于意识受损,患者可能会出现反应迟钝和迷糊。还可能出现无意识的动作,如咂嘴、走神、或手无目的摸索动作等。

不典型失神发作(Atypical absence seizures):失神发作通常是短暂的(通常少于20秒),并且常常突然开始,突然结束。它们有两个基本组成部分:

√ 临床上可表现为意识减低(愣神),可能同时伴随有点头或摔倒有关。

√ 脑电图(EEG)显示广泛的棘慢波放电。

失张力发作(Atonic seizures):也叫跌倒发作(drop seizures),运动性发作或跌倒(drop attacks)。失张力发作是因为脑功能短暂障碍导致的肌肉张力短时间下降。其发作时间通常很短,不足15秒。发作本身不会导致损害,但由于丧失对肌肉控制的可能会出现跌倒等情况,导致间接损伤。在某些情况下,患者的部分肢体可能会出现暂时麻痹症状,但这种状态持续通常不超过三分钟。

非惊厥状态(Non-convulsive status):指患儿出现意识减低等,通常是持续性癫痫电活动的结果。(补充说明:临床上无双眼凝视、无四肢僵直抖动表现,仅表现为反应差、精神欠佳,需注意是否存在非惊厥性持续状态。)

c)发作形式改变

Dravet综合征的发作类型会随着年龄逐渐演变,改变通常发生在以下四个方面。

发作频率增加,癫痫持续状态减少:一般情况下,随着年龄的增长,通常在四岁左右的时候,癫痫持续状态次数逐渐减少。然而,Dravet综合征患者仍然容易出现癫痫持续状态,特别是生病和感染时。在此阶段,发作频率逐渐增加,但每次发作持续时间更短,持续状态逐渐减少,因此并不经常需要医疗急救。

出现局灶性发作伴意识障碍:发作前可能会有一些先兆,患儿会感觉不舒服,并到父母身边寻求安慰。一旦意识受损,患儿就会表现出无意识的行为,如咂嘴、咀嚼或吞咽,也可能出现记忆力丧失(健忘症)。患儿此时可能会继续进行原来的动作,如步行,但是这些动作其实没有目的或计划。家长可能根本意识不到患儿的异常。其他人很难认识到患儿正在发作,特别是当患儿还不会说话、或者伴有严重的发育迟缓或学习障碍时。

出现肌阵挛发作: 通常出现在一到四岁之间,一般会发展为全面性强直阵挛发作。(补充说明:也可近表现为肌阵挛发作)。

出现夜间发作:随着年龄的增长,可能会在晚上开始出现癫痫发作,特别是进入睡眠阶段时。对于一些家庭来说,这是一种积极的改变,毕竟不用再担心孩子因意外跌倒而受伤,但对另一些家庭来说,夜间发作会带来额外的焦虑和恐惧。(补充说明:夜间发作可能会导致一些危险情况,比如因呕吐导致异物吸入气管引起窒息、坠床等情况,不能被及时发现,从而可能威胁患儿生命。)

d)夜间癫痫发作

随着年龄的增长,一些患者可能会在晚上开始出现癫痫发作,特别是在进入睡眠的阶段。对于一些家庭来说,这是一种积极的改变,毕竟不用再担心孩子因意外跌倒而受伤,但对另一些家庭来说,由于无法及时发现,夜间发作可能会出现癫痫持续状态,导致患者猝死风险提升,这也给家庭带来了额外的焦虑和恐惧。

有许多方法减少意外和忧虑,比如:

√ 为孩子准备一张专门的床。床两侧有较高的床档以确保Ta不会掉下来。

√ 陪孩子一起睡。

√ 利用血氧心率监测设备来监测患儿的心率和血氧水平。

通常,患儿发作时,心率会增加,血氧水平却会下降。如果血氧心率监测设备监测到患儿癫痫发作导致的数据改变,设备可以发出警报,以便家长/护理人员在必要时实施急救。血氧心率监测设备通过粘性探针附着在患儿身上,通常是在脚趾上。(注:目前国内也有监测心率血氧的家用便携医疗器械,有条件的家庭可自行选购。需要提醒的是,请确保产品可在国家药监局官网http://samr.cfda.gov.cn/“公众查询”栏目可以检索到,只有经过正式注册的医疗器械才能确保监测数据的准确可靠)。

在英国,这些设备目前尚未收入英国国家医疗服务系统(NHS)的报销目录中,因为迄今为止还没有证据表明其能够减少癫痫患者意外猝死(SUDEP)的发生,但对许多家庭来说,这些设备可以提供一份安心。

需要注意的是,设备可能会出错,比如出现故障或者提供错误警报。这种类型的监测永远无法替代对临床现象的密切观察。

√ 癫痫监测床垫能够监测到强直阵挛发作。此外,如患儿不在床上也会发出警报。

√ 质量好的家用视频监控(婴儿监视器)或闭路电视系统。

√ 在患儿的卧室里放一张单人床。当孩子身体不适时,父母/护理人员可以使用。

√ 定时起床查看患儿状态。

更多监测设备推荐,请登录英国患者组织官网

http://www.dravet.org.uk/family-support/monitors 查看。

【编译团队(排序不分先后)】

编译:早安虫子、北京甜妈2016

编辑:北京蔚妈2014、Joanna、北京甜爸2016

审校:北京儿童医院神经内科医生田小娟