英国手册(第一章)简介

Dravet综合症英国的“Dravet综合症家庭指南”是一本必不可少的68页指南,针对Dravet患者的父母和照顾者,帮助引导他们度过Dravet旅程。

点此查看英国网站原文:https://www.dravet.org.uk/families/resources/dravet-family-guide

a)什么是Dravet综合征?

Dravet综合征是一种罕见的难治性癫痫性脑病,通常始发于婴儿期,有时也被称为灾难性癫痫。这种疾病由在法国马赛工作的儿科癫痫专家夏洛特·德拉维(Charlotte Dravet)于1978年首次描述。该疾病也被称为婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy)或婴儿严重多态性癫痫(Severe Polymorphous Epilepsy of Infancy)。

“综合征”是指一组被放在一起考虑的症状或征兆,它通常提示着某种特定的医学诊断。对癫痫综合征来说,其首次发作年龄、不同发作形式、疾病转化发展,以及基于脑电图检查结果以及患者其他的行为特征和学习特征,都是判断“综合征”具体分型的依据。对Dravet综合征来说,除了癫痫相关的症状,其他与健康相关的问题和症状也是辅助诊断依据。

Dravet综合征是一种罕见病,其发病率为1/29000到1/40000之间。首次癫痫发作的时间通常为1岁以内,3/4的患儿在发作时伴随高烧。一些情况下,幼儿因接种疫苗导致的发烧也会引起癫痫发作。医生在首次接诊时,容易将Dravet综合征误认为是一过性的热性惊厥(即与发烧有关的“癫痫发作”) 。热性惊厥是一种常见疾病,尽管父母会感到担心,但大多数幼儿仅在年少时发作一次或数次,此后各方面发育正常。但是对于Dravet综合征患儿来说,后续将出现的多种发作类型,可能会影响患儿生长发育。

在Dravet综合征患儿出现癫痫发作的第一年,其发作形式通常是阵挛发作,可能出现持续状态,阵挛多表现为半侧身体抽搐。

患儿在1岁以内智力运动发育正常。一岁以后,多种形式的发作会出现,包括:

☆ 肌阵挛发作:单个或多个肌肉抽搐,身体单侧阵挛或全身阵挛。

☆ 非典型失神:孩子会盯着某处并伴随短暂的意识丧失。

☆ 局灶性发作:可能会伴随意识障碍。(补充说明:表现为局部肢体节律性抖动,可有意识,或伴意识减低。)

☆ 非惊厥性持续状态:孩子可能出现反应差、精神欠佳、表现力弱的状态。(补充说明:临床上无双眼凝视、无四肢僵直抖动表现,仅表现为反应差、精神欠佳,需注意是否存在非惊厥性持续状态。)

☆ 癫痫持续状态或连续发作:发作时间长或反复短暂的发作,但发作间期意识不能恢复。

Dravet综合征患儿尤其容易出现癫痫持续状态。因此,即刻进行医疗干预对于尽快终止癫痫发作至关重要,这样可以减少因长时间发作而引起的脑部损伤,减少因呼吸不畅导致的其他风险。

患儿1岁以后会出现发育迟缓或倒退等现象,有时甚至较为严重。也可能会出现自闭症和注意力缺陷多动障碍(ADHD)症状。

此外,Dravet患儿可能会存在不同程度的活动障碍,特别是共济失调导致的步态不稳。由于个体差异,一些患者受影响较为严重,另一些则并不明显。

b)为什么我的孩子患有Dravet综合征

约80%的Dravet综合征患者,其SCN1A基因存在突变。SCN1A基因所携带的遗传密码会指导组成钠离子通道的蛋白质的合成,因此突变通常会带来钠离子通道功能的改变,也就是说,突变会影响钠离子在细胞间的流动,从而影响细胞间电信号的传导。因此,一个由突变基因编码的异常蛋白会形成钠离子通道功能异常,从而引发癫痫发作。但是这个基因发生突变并不一定导致Dravet综合征。SCN1A突变也可与其他表型相对较轻的癫痫相关,例如伴随热性惊厥的遗传性癫痫+ (GEFS+)。

在Dravet综合征中,这种基因突变多数为新生突变,而非遗传自父母。少数SCN1A基因突变是从父母传递给孩子的。一些Dravet综合征患者可能有热性惊厥或癫痫的家族史。

至于Dravet综合征的具体发病原因,目前尚不清楚,相关研究正在进行。对于没有携带SCN1A突变的Dravet综合征患儿,其他的致病基因突变也正在被逐渐发现。

最重要的,家长需要明白,这一切并不是他们的错。基因突变可能发生在每个人身上。这一次,它们只是随机出现在了患儿的SCN1A基因上。

c)目前是否有治愈Dravet综合征的方法?

不幸的是,目前没有治愈Dravet综合征的方法。

现有治疗只集中于控制或减少癫痫发作,以尽量减少其对发育的影响,并减少因癫痫发作而造成的伤害。

医生给患者使用抗癫痫药物,但这些药物并不是对所有Dravet综合征患者有效。

Dravet综合征患者及其家属面临的多重挑战,需要全面评估和多方面支持。

许多Dravet综合征患者的预期寿命很长,但患有严重残疾的患儿其寿命可能会受到影响。

d)癫痫患者的突然意外死亡(SUDEP)

SUDEP(Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients)是指癫痫患者意外猝死,但未发现其他引起死亡的原因。癫痫持续发作意味着更高的意外猝死风险,因此,Dravet综合征患者相较其他类型的癫痫患者,SUDEP风险更高。

这个话题很沉重,但是许多家长希望能对SUDEP有充分的了解,并且感到自己有能力可以尽己所能,从而确保孩子过上安全、快乐的生活。

专业人士认为,尽量控制癫痫发作是预防由于SUDEP和癫痫持续状态所致死亡的最佳方法。因此,请与您的医疗团队一起努力为您的孩子寻找、优化控制癫痫的治疗方案,无论是通过药物治疗,饮食治疗还是替代疗法。

文献报道,在2003年至2007年期间于英国出生的88名Dravet综合征儿童有5名在7岁以前死于SUDEP或癫痫持续状态,比例为6%。

【编译团队(排序不分先后)】

编译:早安虫子、浙江奔妈

编辑:北京蔚妈2014、Joanna、北京甜妈2016

审校:北京儿童医院神经内科田小娟医生